Nature：胚系BRCA2突变“预定”乳腺癌耐药结局——双重机制驱动RB1缺失，PARP抑制剂是更优解
研究结果表明，对于 gBRCA2 基因携带者，优先采用 PARP 抑制剂治疗可能能够阻止 RB1 缺失的进程，并延缓耐药性的发展。
2026-03-11
Exploration：张儒/侯羽君团队发现RBFOX1缺失协同APOE4驱动小胶质细胞异常，揭示阿尔茨海默病新机制
该研究通过构建基因编辑的人脑类器官模型，揭示了RBFOX1与APOE4在协同诱导小胶质细胞异常及AD病理演变的深层机制，为该病的机制解析和精准干预提供了高度拟人化的研究平台。
2026-04-16
J Adv Res：S6K1缺失干扰人脑发育，引发小头畸形和神经-视网膜谱系异常
本研究发现敲除S6K1会导致人类脑类器官出现小头畸形，异常产生视网膜谱系细胞且成熟皮质神经元减少，其通过细胞自主和非细胞自主作用调控人脑发育中神经与视网膜的谱系特化。
2025-11-30
Cell子刊：清华大学江鹏等团队揭示p53缺失通过重编程代谢削弱Treg功能，靶向丙酰辅酶A合成或成干预新策略
研究发现Treg细胞中p53表达显著降低，并与异常升高的BCL-6水平呈负相关。p53缺失会导致免疫稳态失衡，并在体内外抑制Treg细胞功能。
2026-03-24
Cell Death & Differ：上海交通大学张元亮等团队揭示SETD2缺失致造血干细胞分化紊乱，产生异常炎症细胞远程驱动骨髓增生异常
Setd2缺失破坏了HSC谱系分化的保真度，导致其倾向于向红系分化并过度启动巨噬细胞生成，从而引发无效红细胞生成并产生炎症性胚胎来源库普弗细胞（EmKC）样细胞。
2026-03-29
Adv Sci：生命早期的“代谢编程”，中国农业大学张雅丽团队发现哺乳期乳铁蛋白缺失是导致成年肥胖的关键因素
本研究证实，哺乳期LF是调控脂肪发育与远期代谢健康的重要营养信号，通过CSK-SRC、PRMT5-PPARγ通路发挥作用，为肥胖相关代谢病提供早期干预新思路。
2026-05-27
Adv sci：郑州大学张鹏团队发现肺腺癌“自毁开关”制动器，THUMPD1缺失会触发铜离子风暴与线粒体过度“自噬”，驱动肿瘤生长
本研究首先证实THUMPD1在晚期肺腺癌中表达下调，并进一步探究其在mRNAac4C修饰与翻译调控中的作用。
2026-05-13
南京医科大学赵杰等团队揭示关键蛋白CST3缺失如何阻碍巨噬细胞清理与修复功能
这些发现确立了巨噬细胞CST3在CD中作为免疫-代谢-上皮交互作用关键调控因子的地位，并表明恢复CST3功能或靶向其调控轴可能成为CD的新型治疗策略。
2026-05-18
Sci Transl Med：仝晶晶/王志华破解炎症与癌症新机制：STAT3一个氨基酸的缺失，竟成肠癌“加速器”！
这一发现不仅揭示了炎症向癌症转化的全新分子机制，更为IBD与CRC的精准诊断、靶向治疗开辟了新路径。
2025-12-16
北京大学冼勋德团队揭示KIF13B缺失致CTSD分泌，通过THBS1驱动肝细胞脂变与炎症
该研究证实，在MASLD条件下，单核细胞来源巨噬细胞中KIF13B的表达显著下调，而髓系特异性敲除Kif13b会使小鼠易患饮食诱导的MASLD。
2026-03-08